本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，步态不稳，精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等，血磷降低，心电图示T波低平或倒置。继发性者常有其原发疾病的表现。由于镁是细胞内第二重要阳离子，涉及酶系激活，对机体中间代谢及磷酸化起关键作用，它的缺乏可引起系统功能紊乱。血镁极度降低至10mg/L以下时，可出现中枢神经系统表现，如神志、定向错乱、出现幻觉，神经肌肉激惹，四肢麻木，震颤等，胃肠道表现为食欲不振、腹泻、腹痛;人心血管系统可出现室性心律失常，低血压，甚至心脏停搏死亡。

通过了解病史，原发者常有家族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿，低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查，可考虑本病诊断。