可能并发颅底陷入、小脑扁桃体下疝畸形等先天性疾病。
颅底陷入，是枕骨大孔区最常见的畸形，是枕骨和寰枢椎的畸形枕骨的基部、踝部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短而使颅后窝缩小，从而压迫延髓、小脑和牵拉神经根而产生一系列神经系统症状和体征。