一般无需辅助检查，根据色素的颜色、分布及累及眼等特点，即可作出诊断。
组织病理：
1.似蒙古斑，黑素细胞散在于真皮胶原纤维之间，但其分布比蒙古斑表浅。
2.有隆起和浸润的色素斑，其黑素细胞数目多，似蓝痣。
3.眼部，包括眼眶骨膜等较深的结构中也可有显著细胞浸润。
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