周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。
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