本病的病因学不清，有证据提示T细胞介导的肌细胞毒性、多因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发的病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1-q1缺失，但并非所有的患者皆然，存在不同染色体的异常。
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