不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。类固醇5α-还原酶2缺乏症(steroid 5α-reductase  deficiency)曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮(DHT)的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH(Ⅰ型)酶，分布于肝和非生殖器皮肤;另一种是酸性PH(Ⅱ型)酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致。需进行SRD5A2基因分析才可以明确是否为本病。