外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌、基底细胞癌。

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。