小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者,纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化,可并发溶血性贫血,肺气肿,多发性动脉炎和凝血功能障碍,也可发生慢性活动肝炎。当合并溶血性贫血的时候可出现发热、黄疸、血红蛋白减低以及红细胞减低。肺气肿常伴有呼吸困难,肺功能检查,残气量大于40%。
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