小儿不对称身材－矮小－性发育异常综合征治疗前的注意事项？

预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠１６～２０周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠４个月左右即可应用）；④Ｘ线检查（妊娠５个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕４０～７０天时），预测胎儿性别，以帮助对Ｘ连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿不对称身材－矮小－性发育异常综合征西医治疗方法。

（一）治疗

小儿不对称身材－矮小－性发育异常综合征现尚无特殊治疗方法，只能针对并发症进行对症治疗。

小儿不对称身材－矮小－性发育异常综合征儿童患者早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。

针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素（ＧＨ），部分病例ＧＨ治疗可能有效，有报道病人最高身高可达１。５米以上。国外有人报告，停止ＧＨ治疗一段时间后，单纯身矮的病人停止生长，而Ｒｕｓｓｅｌｌ－Ｓｉｌｖｅｒ综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势，提示ＧＨ也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示，应用生物合成的人类生长激素治疗的患者，最后身高以及ＧＨ对躯体不对称的改善情况。

（二）预后

本病征有合并恶性病变的倾向，如Ｗｉｌｍ瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。