伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
1、先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
2、先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
3、脊柱裂一种常见的先天畸形，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出，隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良;囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出，据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
