(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。