1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。

3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现 智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。