本病应和其他的发育异常性疾病相鉴别，如21三体综合征。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，同时有口腔颌骨、牙齿的异常，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。但根据染色体检查，以及临床发病特点即可鉴别清楚。