1.筛选试验
(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定：取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
2.糖-呼气试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。可在晚间禁食8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h。如氢总量超过空腹时基数值20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
3.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上;对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性;肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml水中)，再饮水200～300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g为可疑，<1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h后血中木糖含量，如<200mg/L视为吸收不良。
5.维生素B12吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B12 1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B12 2µg，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%～10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。
6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) 口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h内14C02的排出量低于总量的1%，24h粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2和粪内14CO2的排出量增高。
7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养;测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯>60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。
9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
10.脂肪吸收不良
(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%;轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%～10%，阳性率为75%;重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。
(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量>70g/d的饮食3天，同时连续收集72h粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率<90>6g时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘<1∶8，为脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定：测定3天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。
(4)14C-三酰甘油呼气试验：口服14C标记的三酰甘油后，呼出气中14CO2被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C标记的三酰甘油后，6h内呼出14CO2低于正常值。
11.蛋白质吸收不良
(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
(2)测定粪便中51Cr排出率：静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51 Cr的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
(3)测定粪便中的α1抗胰蛋白酶：α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8～1mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。
肠道X射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。
