尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。

1.吸收不良的共同临床表现

(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。

(2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。

(3)维生素和矿物质缺乏的表现：如铁、叶酸或维生素B12 吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency)，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症(nyctalopia)、皮肤粗糙及过度角化。

2.主要营养物质吸收不良的特殊表现

(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)。其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

①糖吸收不良的实验室检查：

A.粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

B.粪便还原糖测定如≥0.005提示糖吸收不良。

C.糖-呼气试验，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

D.小肠黏膜活检双糖酶活力测定，一种或数种双糖酶活性降低。

E.乳糖耐量试验，乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。

双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。

②其基本病理生理变化：

A.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

B.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水、酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。

(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常见的症状是腹泻、腹痛、腹胀、呕吐等，大便主要是脂肪泻，粪便量多、色淡、油脂状、恶臭。由于吸收不良，可引起体重减轻、营养不良性贫血、低蛋白血症、口腔炎、继发脂溶性维生素缺乏的症状、生长发育滞后等。

脂肪吸收不良的实验室检查：

①粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加。

②脂肪吸收试验，脂肪吸收率<90>6g时，可提示有脂肪吸收不良;或口服碘油后测定尿中碘排出量，尿碘<1∶8，为脂肪吸收不良。

③脂肪吸收系数测定，吸收系数降低提示脂肪吸收不良。

④14C-三酰甘油呼气试验，脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。

(3)蛋白质吸收不良(protein malabsorption)：单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生。其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。

蛋白质吸收不良的实验室检查：

①血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。

②测定粪便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

③测定粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度，>2.6mg为蛋白质吸收不良。

1.直接由于吸收不良引起的表现 体重减轻，生长发育延迟，面色苍白，可有舌炎，腹部膨胀和产气增多引起的不适。多有腹泻，如为脂肪消化不良则大便色淡，软便，油质泡沫样，量多，有恶臭，这种粪便往往易沾在便器上，不易冲掉。如于饮用牛奶后突发性腹泻，并伴腹部膨胀和产气，常表明患儿有乳糖酶缺乏。

2.继发于吸收不良的各种缺乏症的表现 营养缺乏的范围和程度与原发性疾病的病情轻重以及受累的胃肠道的区域和大小有关。许多吸收不良的患者有贫血，通常是由于铁的缺乏(小细胞性贫血)和叶酸、维生素B12的缺乏(大细胞性贫血)，可有神经系统症状如坐立不安、睡眠不宁、易受刺激等。可有维生素D及钙缺乏，出现惊厥、手足搐搦及骨骼、牙齿发育迟缓。脂溶性维生素K吸收不良可引起凝血酶原减少而致皮肤紫癜及出血倾向，核黄素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白质吸收不良可导致低蛋白血症性水肿，通常见于下肢。

3.继发于某些疾病的肠消化及吸收不良 可有各原发病的不同临床表现，如胆道梗阻可有黄疸，肠胃道炎症可有感染的表现，肠切除引起的吸收不良可有手术史等。