(一)发病原因

了解小肠胚胎发育对认识及手术治疗该病具有重要意义。

孕早期时，胚胎中肠发育快于体腔发育，因此，胎儿发育至第4周时，中肠通常凸出腹腔，形成脐疝;孕10周左右，肠段回纳入腹腔，逐步完成旋转和固定，直至最终形成足月儿形态的小肠与结肠。若中肠在旋转过程中受扰，生后即可能出现相应的临床症状。中肠发育分为3个阶段。

1.第一阶段 脐疝形成。孕4周，胎儿中肠开始向腹侧弯曲突起，进入体蒂腔，形成疝。疝中轴为肠系膜上动脉(SMA)如图1A所示，并以此为标志，将中肠分为头侧段(动脉前，十二指肠空肠段)与尾侧段(动脉后，盲结肠段)。第一阶段中肠头侧段发育快于尾侧段。

(1)头侧段的发育：中肠疝形成、并在体腔外继续生长过程中，头侧段被发育中的肝脏与左脐静脉推向下方，逆时针旋转90°至SMA右侧如图1B所示;随着肠腔进一步发育，于第二阶段开始前，头侧段再旋转90°至SMA后方，共计旋转180°。

(2)尾侧段的发育：第一阶段，中肠尾侧段与头侧段平行旋转，回盲部最初位于SMA下方见图2A，与头侧段首次90°旋转到达SMA右侧同步，回盲部逆时针旋转90°至SMA左侧如图2B所示。在第10周回纳入腹腔前，回盲部继续旋转90°，此时恰位于SMA腹侧。

2.第二阶段 中肠回纳入腹。

(1)头侧段的发育：肠段继续发育，于孕10周(此时胚胎长约40mm)开始返回腹腔，至孕11周完成。头侧段首先回纳，期间绕SMA继续旋转90°，共计逆时针旋转270°。最终，十二指肠空肠连接部经屈氏韧带固定于SMA左侧的后腹壁。

(2)尾侧段的发育：在盲结肠回纳入腹腔过程中，也继续旋转90°至SMA右侧，共计绕SMA逆时针旋转270°。

3.第三阶段 中肠固定从孕12周至出生，如中肠正常旋转，则结肠逐渐完成固定，腹膜形成束带样组织即升、降结肠系膜附着于后腹壁。如盲肠和升结肠旋转不彻底，未达到右侧腹，腹膜束带仍会把升结肠连至右结肠沟，此时束带横跨于十二指肠腹侧，压迫肠段造成梗阻。

(二)发病机制

旋转不良的解剖异常主要还是根据头侧段和尾侧段来分型，固定异常通常只发生于盲结肠部。

1.完全不旋转 临床上最为常见的是中肠完全不旋转，即头侧段和尾侧段均不旋转如图4所示。正常情况下，十二指肠旋转至SMA后方，屈氏韧带恰位于中线左侧胃窦水平。如果中肠不旋转，十二指肠长度变短，外观呈螺旋状，完全位于中线右侧，导致十二指肠不全梗阻;而肠段不固定，使中肠易发生扭转。十二指肠和结肠的肠系膜包绕SMA彼此融合成一系膜蒂，中肠即以此为轴发生扭转。正常情况下，小肠系膜附着的基底部很宽，从左上腹屈氏韧带直至右下腹回盲部，小肠及系膜一般不可能发生轴性扭转;若近端空肠和远端回肠均位于中腹部，系膜附着部相对较窄，则扭转的可能性大大增加。

2.头侧段旋转异常 如果只是头侧段不旋转，而尾侧段旋转和固定正常，亦可因结肠系膜束带的压迫，导致十二指肠梗阻如图5所示。但由于十二指肠空肠连接部至回盲部之间的系膜附着部仍相对较宽广，中肠扭转的可能性较小。

3.头侧段反方向旋转 导致十二指肠位于SMA前面(正常应位于后方);而尾侧段的逆向旋转则导致横结肠位于SAM后方如图6所示，出现结肠梗阻。若尾侧段正常旋转，随着升结肠从左上腹旋转至右下腹，其系膜跨越SMA前方，覆盖头侧段发育而来的小肠，形成疝囊，称十二指肠旁疝。

4.头侧段不完全旋转 导致十二指肠空肠连接部(屈氏韧带)位置低于其左上腹的正常位置;而尾侧段异常旋转可致中肠扭转。此外，区分头侧段不旋转或不完全旋转，并无客观标准，一般认为，只要屈氏韧带位于腹部中线右侧，即为不旋转。

5.尾侧段的旋转异常 如果头侧段旋转正常，但尾侧段旋转异常，亦可引起中肠扭转。与完全不旋转相同，此时屈氏韧带与回盲部之间的肠系膜根部附着处很窄。

6.尾侧段不完全旋转 可能导致结肠固定异常，回盲部的不完全固定可致盲肠扭转;而结肠肝曲固定不全时，则有结肠延伸至右上后腹壁的腹膜束带形成，导致十二指肠部分梗阻。