应先与先天性肠狭窄、肠闭锁、环形胰进行鉴别诊断，通过以上影像学检查可助鉴别，若为急症中肠扭转，尚应与肠梗阻、败血症、出血性颅高压相鉴别，实验室检查和影像学检查可明确诊断。

    生后间断及持续呕吐、不能喂养、便少，呕吐物含上消化液体，应首先考虑先天性肠旋转不良的诊断，如有合并血便及急腹症表现，应注意肠管因扭转造成血运障碍甚至肠坏死，借助相关辅助检查手段通常诊断容易。

      该病通常生后发病，少数病人症状极轻，短期内尚可以正常喂养，个别病人超过1-2岁才就诊手术也偶有发生。

     与先天性肠旋转不良相类似的疾病较多，外科常见的有先天性肥厚性幽门狭窄、肠动力障碍症、幽门痉挛症等，此外，如有条件术前应将造成十二指肠梗阻的好发诊断如环形胰腺、十二指肠膜式狭窄做出初步的鉴别，十二指前门静脉及肠系膜上动脉压迫症极为少见，可以不做为常规的鉴别诊断