一般性体格检查：可见患儿表情淡漠、嗜睡、动作缓慢迟钝、厌食。毛发纤细、干燥无光泽、质脆易断。皮肤干燥、弹性差，身材矮小、皮下脂肪减少或消失。实验室检查：血糖、血脂检查可有低血糖、低胆固醇;肝功能检查，血浆白蛋白低于正常值;血常规检查常和贫血并存;微量元素检查长伴有锌、铁等微量元素缺乏。
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