1.X线检查 股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。
2.脑电图检查 常有异常脑波。
3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。
4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。
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