可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
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