儿童HCM多无明显症状，常因心脏杂音或家族中有HCM患者而首次就诊。临床表现具有多变性，并因发病年龄而不同。1岁以下婴儿较1岁以上儿童严重。60%婴儿HCM有左、右室流出道梗阻，常发生心力衰竭，多于1岁之内死亡。1岁以上儿童通常无症状，只有少数发生左室流出道梗阻，但较婴儿易发生猝死。婴儿常见症状有呼吸困难、心动过速、喂养困难，较重者发生心力衰竭，伴随青紫。心脏扩大，有心脏杂音或心律失常。少数儿童有呼吸加快、乏力、心悸、心绞痛、头晕、晕厥前兆及晕厥，并可于活动后发生猝死。即便无明显症状，也有发生猝死的危险。心力衰竭罕见。体征有脉搏短促、心尖搏动呈抬举样或双重性搏动。第1心音正常，第2心音多数正常，少数因左室流出道梗阻，出现反常分裂。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，于运动后即时加强，蹲坐位减弱。 根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。

1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血压、内分泌代谢病等。若存在胸痛、晕厥、心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位、屏气、握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚、ST-T改变和异常Q波时，要考虑梗阻型HCM的诊断。若符合下列条件：心导管示左室流出道收缩期压差>2.67kPa(20mmHg)，或虽25%，而快速充盈期与心房收缩期二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1，二尖瓣前叶舒张中期关闭速度(EF斜率)下降;放射性核素检查左室舒张功能指标异常;心导管检查示肺毛细血管楔嵌压>2.4kPa(18mmHg)，而无左室舒张末容量升高;有创或无创检查左心室射血分数正常者。