1、血清甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、载脂蛋白B大多显著升高，而高密度脂蛋白、载脂蛋白A1正常。

2、血清胰岛素水平增高，患儿减肥后血胰岛素浓度可恢复正常。

3、肾上腺皮质激素的分泌率增加，但外周组织对皮质激素的分解代谢也加快，故血浆总皮质醇浓度大多正常，但尿中的代谢产物增多，尿17羟皮质类固醇往往显著升高。

4、地塞米松抑制筛查试验：患儿皮质醇的分泌可被明显抑制。