本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。

头颈部活动明显受限。后发际低，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。