正常情况下，不应扪及脾脏;于仰卧位、侧卧位肋缘下扪及脾脏示其体积超过正常1倍。小儿腹壁较薄，于仰卧位易扪及。正常新生儿脾可在肋缘下1～2cm扪及，1周岁以后，脾脏在肋缘下不应扪及。触诊法不能确定脾脏大小时，可采用叩诊法检查脾的浊音界有无扩大，正常脾浊音界在左腋中线9～11肋之间，厚度为4～7cm，前方不超过腋前线。肝左叶肿大、左腹膜后肿块、胰腺囊肿、结肠脾曲、结核性腹膜炎伴网膜肿块，常易与脾大相混淆，应注意鉴别。
1.感染性疾病
(1)急性感染性疾病：
①病毒感染：
A.风疹：脾可以肿大，但多为轻度。
B.幼儿急疹：临床表现有发热、皮疹、枕部淋巴结肿大，脾可轻度肿大，热退疹出，皮疹为淡红色皮疹。
C.传染性单核细胞增多症：系由EB病毒引起，表现有发热、咽峡炎、淋巴结和脾脏肿大。外周血淋巴细胞总数增高，且10%以上为非典型性淋巴细胞。
D.全身性巨细胞包涵体病(general giant cell inclusion disease)：为巨细胞包涵体病毒感染所致，可为先天性或后天性感染，先天性症状明显。临床常有黄疸、紫癜、肝脾肿大，常伴有嗜睡、惊厥、脑积水、小头畸形等神经系统症状体征。
E.病毒性肝炎：有黄疸、肝功能损害，肝脏中度肿大，脾脏轻度肿大。
②细菌性感染：
A.败血症：常有脾脏肿大，多为轻度肿大，质软。
B.伤寒、副伤寒：临床上都有发热，轻度脾肿大，白细胞计数减少，分类计数淋巴细胞相对增多。
C.感染性心内膜炎(infective endocarditis)：常有脾肿大，为轻度，质较软，可有轻度压痛，若发生梗死时则疼痛剧烈。当原有心瓣膜疾患的病儿出现原因不明的1周以上的发热，伴贫血、皮肤瘀点、心脏杂音变化时应考虑感染性心内膜炎的可能性。超声心动图发现赘生物可确诊。
D.脾脓肿：罕见，国内病例报道甚少，常继发于脾静脉血栓形成、败血症及腹腔等化脓感染。也有原发病灶不清楚的病例，临床上有败血症的表现，外周血白细胞计数增高及核左移。查体脾肿大，脾触诊有某一区域的压痛及波动感，脾区疼痛放射至左肩部，咳嗽可使疼痛加剧。本病若并发脾周围炎，脾区可听及摩擦音，触及摩擦感。脾超声波有助于诊断，脾穿刺抽脓可以确定诊断。
E.急性粟粒性结核：多见于免疫力低下患儿。持续高热，中毒症状重，常有肝、脾、淋巴结肿大。
③立克次体感染、斑疹伤寒及蜣虫病：均可有脾脏轻度肿大。
④螺旋体感染：钩端螺旋体病、鼠咬热、及回归热。
⑤寄生虫感染：疟疾、黑热病、弓形体病、血吸虫病、包虫病等。
A.疟疾：脾肿大为本病常见体征。
B.黑热病：病变主要累及单核-巨噬细胞系统，有明显脾肿大。常有不规则发热、贫血、消瘦、骨髓穿刺查见黑热病小体可以确诊。
(2)慢性感染性脾肿大：
①慢性病毒性肝炎：脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛。多有急性病毒性肝脏病史。
②慢性血吸虫病：发热、消化道症状、肝脾肿大。
③慢性疟疾(chronic malaria)：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫，肾上腺素击发试验常阴性。依据既往疟原虫病史及流行病史，骨髓查见疟原虫有助于诊断。
④结节病(sarcoidosis)：病因不明，较罕见，可累及全身各系统。50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝、脾、淋巴结肿大。
⑤组织胞浆菌病(histoplasmosis)：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴结为主的深部真菌病，多见于6～24个月病儿。临床表现多种多样，常有肝、脾、淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性。骨髓涂片查见巨噬细胞内荚膜组织胞浆菌孢子，血、骨髓、淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。
⑥弓形体病(toxoplasmosis)：系由弓形体属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过。本病分为急性先天型弓形体病和后天获得性弓形体病。先天型弓形体病，出生时即有严重黄疸，皮肤斑丘疹、紫癜和肝脾肿大，同时伴有惊厥、脉络膜视网膜炎等神经系统的症状和体征。后天感染早期无症状，婴儿期惊厥及发育落后，肝脾肿大。
⑦先天性梅毒：可有轻度脾肿大，多数病例可无症状。
⑧布鲁菌病(brucellosis)：由布鲁菌引起，为人畜共患疾病，常通过进食患病的牛羊乳、肉或与患病牛羊密切接触而患病。临床上常有周期性、波浪状反复发热，若不经治疗可持续数月之久。可有寒战、出汗、关节神经痛，淋巴结及肝脾肿大。70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌。布氏杆菌皮试及血清凝集试验可为阳性。链霉素、磺胺对本病治疗效果好。
2.非感染性脾肿大(noninfectious splenomegaly)
(1)充血性脾肿大(congestive splenomegaly)：
①门脉高压症(portal hypertension)：门静脉高压可引起充血性脾肿大，当充血的原因去除后，肿大的脾可回缩。晚期病例由于纤维组织及网状内皮组织增生，即使去除病因，脾肿大也无明显回缩。小儿时期引起门静脉高压症的主要原因是门静脉和脾静脉栓塞。脾静脉栓塞可能与新生儿脐炎、新生儿败血症、脐静脉插管并发症、门静脉海绵状瘤、先天性脾血管畸形、腹部肿块压迫等有关。门脉高压症可分为肝内和肝外两型。两型门脉高压的共同特点为呕血(上消化道出血)、脾脏肿大和腹水。脾肿大可伴有贫血、外周血全血细胞减少、皮肤黏膜出血、骨髓增生等脾功能亢进的表现。
A.肝外型门脉高压症：本病出现上消化道症状(呕血及黑便)较早;腹水较少见且易消退;脾脏显著肿大伴脾功能亢进，可有新生儿败血症、脐患病史，或有脐静脉插管史，而无肝炎病史。
B.肝内型门脉高压症：常见于慢性肝炎肝硬化、坏死后性肝硬化、晚期血吸虫病肝硬化、先天性胆管狭窄等。呕血、便血、及其他消化道症状出现较肝外型晚。本病好发于2～12岁之间，消化道出血的同时常伴有营养不良。多有顽固性腹水，肝功能异常伴凝血功能障碍，肝大或缩小，质地硬可扪及结节;显著脾肿大常伴有脾功能亢进。门静脉造影是诊断本病的主要方法。个别诊断困难的病例，需经剖腹探查才确定诊断。
②慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure)：多见于学龄儿，长期静脉淤血致心源性肝硬化可导致脾肿大，但较少见。
③缩窄性心包炎(constrictive pericarditis)：为心源性慢性梗阻性充血，85%有脾肿大，多为轻度。
④门静脉血栓形成(portal thrombosis)：十分罕见，可分为急性和慢性两种。均有脾肿大。急性型常继发于脾切除术、门静脉手术、门静脉感染或创伤之后。其主要临床表现为急性腹痛、腹胀、呕吐、呕血和便血。慢性门静脉血栓形成比急性者多见。常见于肝硬化，其次为肝癌或腹腔内其他脏器压迫、侵蚀门静脉。患儿可有腹水、脾肿大和脾功能亢进。本病肝脏极少肿大，以脾脏肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别。脾门静脉造影是诊断本病的主要方法。部分病人经手术探查方能确诊。
⑤肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari syndrome)：临床罕见。国内仅报道少数病例，多有血栓形成引起。原发型少见，多为继发性，分急性与慢性两型。急性型主要表现为腹痛、轻度黄疸、肝大、腹水。慢性型除有腹痛、肝大和消化不良外，尚有脾大、腹水。下腔静脉造影确定诊断。本病预后差。
(2)血液病：多种血液病例均可有脾肿大，并且常伴有肝脏和淋巴结不同程度的肿大。
①新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)：多生后24h内出现黄疸、脾大、贫血。常由母婴ABO、Rh血型不合所致。
②溶血性贫血(hemolytic anemia)：例如遗传性球型红细胞增多症、地中海贫血、自家免疫性溶血型贫血等。常有家族史，脾肿大明显，质地较硬，黄疸较轻，肝脏肿大。
③特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura)：急性型脾不大，慢性型常有轻度脾肿大。
④缺铁性贫血(iron-deficiency anemia)：常可有轻到中度的肝脾肿大。
⑤白血病(leukemia)：白血病常伴有脾肿大。明显肿大者以淋巴细胞型白血病为多，其次为粒细胞型，单核细胞白血病多为轻度脾肿大。急性及慢性白血病，特别是慢性粒细胞白血病脾呈重度肿大，急性淋巴细胞白血病肝脾肿大较急性粒细胞白血病明显。
几种少见白血病如红白血病、毛细胞白血病、组织嗜碱细胞白血病、嗜酸粒细胞白血病、嗜碱粒细胞白血病、浆细胞白血病、淋巴肉瘤细胞白血病、巨核细胞白血病等都有不同程度脾肿大，但都极为罕见，故选择其中数种简述如下。
A.红白血病(erythroleukemia)：是造红细胞组织恶性增生的急性或慢性增生性疾病，最终可转变为急性粒细胞白血病。临床特点有进行性贫血伴发热、出血、肝脾淋巴结肿大，外周血有各期幼红细胞及幼稚粒细胞出现，主要为原红及早幼红细胞，并有形态异常、核浆发育不平衡，常有多分叶核，幼红细胞呈巨幼样变，成熟红细胞大小不等，染色过深或正常，血小板也可见畸形。骨髓象示红细胞系统和粒细胞系统同时增生，但以红细胞系统增生明显，有核红细胞以中幼红、晚幼红为主，幼红细胞>50%，且有核红细胞呈巨幼样变和畸形变，伴成熟停滞及环铁粒幼细胞(如有核红巨幼变和畸形改变不明显，则粒红比例1∶1甚至倒置)有诊断价值。粒细胞系统幼稚粒细胞明显增生，以原粒细胞和早幼粒细胞占优势>30%。组织化学检查见有核红细胞PAS染色多呈阳性反应，中性粒细胞碱性磷酸酶常减低，有利于本病诊断。本病贫血给铁剂、维生素B12、皮质激素治疗无效。
B.毛细胞白血病(hairy cell leukemia)：为一种淋巴网状细胞恶性增生疾病，国外报道占白血病发病率的2%～3%，国内近年来报道逐渐增多。本病多见于男性，男女之比为6∶1，大多数病例起病隐匿。临床主要表现为贫血、乏力、消瘦、发热、皮肤和黏膜有出血点、左季肋部不适。体征有脾脏显著肿大，淋巴结常不肿大或仅轻度肿大。实验室检查外周血红细胞计数、白细胞计数、血小板计数均减少，呈正细胞正色素贫血表现，外周血涂片检查可见异常单核细胞及特征性的毛细胞。典型的毛细胞有不规则纤细突起，状如毛发，其命名即由此而来。细胞胞浆中可观察到核糖体片层复合体或空泡，组化染色毛细胞过氧化物酶、苏丹黑、碱性磷酸酶均呈阴性反应，部分病例毛细胞糖原染色阳性、酸性磷酸酶阳性且不被左旋酒石酸抑制(淋巴细胞、浆细胞和巨噬细胞可被左旋酒石酸抑制)。典型病例骨髓涂片检查特征性的毛细胞可占细胞分类计数的50%～80%，但骨髓穿刺常干抽。骨髓活检可见大量毛细胞浸润。脾、肝、淋巴结病理学检查可见毛细胞浸润形成瘤性结节之病变。诊断主要依据临床症状、体征及外周血、骨髓或其他器官找到毛细胞。本病呈慢性经过，预后较差。目前尚无有效疗法，单一或联合化疗、脾X线照射效果不明显。泼尼松治疗有一定疗效，但不能维持。伴有脾功能亢进者行脾切除术后可使病情明显缓解。
C.巨核细胞白血病(megakaryocytic leukemia)：可分急性、慢性两型，慢性型较为多见。临床特点有进行性贫血、显著的肝脾肿大，淋巴结肿大可不明显，常有血栓形成和出血倾向。外周血红细胞减少，可见幼稚红细胞。血小板增高，可达数百万，并有畸形血小板，偶可找到幼稚巨核细胞，白细胞总数可增高，分类中性粒细胞增加，可见幼稚粒细胞，出血时间延长。骨髓、肝、脾、淋巴结穿刺涂片病理检查可见巨核细胞明显增生，可以确诊。病检主要发现为不典型的巨核细胞，原巨核细胞多见，胞体小，核似非丝状分裂，在中央有一切迹或两相，并可见核仁。
D.组织嗜碱细胞白血病(tissue basophile cell leukemia)：又称为肥大细胞白血病，临床十分罕见，华西医科大学附一院曾有病例报道。该病具有白血病的特征，即贫血、出血、发热、骨骼疼痛、肝脾肿大，部分病例有色素性荨麻疹。外周血白细胞增高，组织嗜碱细胞可占10%～81%。该细胞呈梭形、长尾形或不规则形，胞浆内充满圆形大小均匀的深蓝色嗜碱性颗粒。外周血无(或)仅少量幼稚细胞，血小板可降低，红细胞计数和血红蛋白轻度降低。骨髓组织嗜碱细胞明显增生，占18%～85%，嗜碱粒细胞轻度增加，幼稚粒细胞不增加。本病诊断主要依赖于形态学和特殊组织化学改变。骨髓中组织嗜碱细胞(肥大细胞)成堆或散在分布，形态多样，胞浆内含嗜碱颗粒。过氧化物酶和苏丹黑B染色均阴性，而糖原染色阳性且不被淀粉酶消化，可与嗜碱粒细胞区别。肝脾淋巴结等病理活检证实各器官组织嗜碱粒细胞浸润可以确诊本病。
E.浆细胞白血病(plasma cell leukemia)：小儿极少见，是一种浆细胞增生性疾病。发病可有两种形式：一种是发病早期即表现为白血病，另一种是以多发性骨髓瘤发病，以后转变为浆细胞白血病。实验室检查外周血白细胞超过10×109/L，浆细胞计数可占20%以上。红细胞与血小板减少。骨髓增生明显活跃或极度活跃，异常浆细胞可占90%。X线摄片约50%病例可见骨质改变，显示骨质弥漫性疏松，溶骨现象或病理性骨折等。本病化疗效果差，预后差，平均病程4～8个月。
F.淋巴肉瘤细胞白血病(lymphosarcoma cell leukemia)：多发生于淋巴肉瘤的末期和放射治疗后，其发病率为20%，其中小儿多见占13%。诊断要点为淋巴结无痛性进行性肿大以后，出现急性白血病的临床表现，常伴有肝脾肿大。外周血和骨髓可见大量的原始及幼稚淋巴细胞，淋巴结切片或印片可见大量的淋巴肉瘤细胞。本病因属淋巴肉瘤晚期，联合化疗可暂时缓解病情，易复发，预后极差。
⑥恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不规则周期性发热、淋巴结肿大及肝脾不同程度肿大。其中，霍奇金病肉芽肿型约50%有脾肿大，滤泡性淋巴瘤也常有脾肿大。霍奇金病偶有以脾肿大为突出体征者，脾脏可极度肿大而无全身浅表淋巴结肿大。
⑦恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis)：约90%病例有脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。
⑧家族性嗜酸粒细胞增多症(familial eosinophilia)：极罕见。临床表现为发热、肝脾淋巴结肿大、血清球蛋白增多。外周血嗜酸粒细胞计数常在50×109/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。
⑨特发性嗜酸粒细胞过多综合征(idiopathic eosinophilia syndrome)：为常染色体显性遗传性疾病。发病年龄多在20～40岁，小儿亦有报道。早期症状为心肺功能不全，巨大心脏多为二尖瓣关闭不全所致。发热、肝脾肿大、外周血和骨髓中嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。
⑩原发性巨球蛋白血症(primary macroglobulinemia)：少见。属淋巴浆细胞病，病因不明，以老年人为多，男多于女。可有体重下降、乏力、贫血、反复感染等表现。肝脾淋巴结肿大，淋巴组织增生尤其浆细胞恶性增生，血清中出现大量单克隆IgM。巨球蛋白血症可使血液黏滞。导致心力衰竭，影响主要器官的血液供应。本病预后差，多于几个月或几年内死亡。使用血浆分离可降低血液黏稠度，青霉胺可使巨球蛋白分解，暂时缓解症状。近年来主张使用苯丁酸氮芥(瘤可宁)和环磷酰胺治疗。
真性红细胞增多症(polycythemia vera)：又称为脾肿大性红细胞增多症(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖综合征。外周血红细胞数量超过正常值，血红蛋白、血细胞比容亦相应增高，即外周血红细胞数高于6×1012/L，血红蛋白大于180g/L，血细胞比容大于52%。本病分原发和继发两型。继发者常继发于动脉血氧饱和度降低，高山地区居住者、新生儿、肺源性心脏病、高铁血红蛋白血症等，常有肝脾肿大。
感染中毒性贫血：发生在婴儿期除表现小细胞低色素性贫血及慢性感染外，还伴有髓外造血，肝脾肿大。
大理石骨病(marble bones)：又称石骨症或骨骼石化症(osteopetrosis)，为遗传性疾病。可分为重型(常染色体隐性遗传)和轻型(常染色体显性遗传)。临床特点为为难治性贫血且X线示骨密度增加，髓腔几乎消失。甲状腺分泌降钙素过多可能为其发病原因。重型病例生后1个月有苍白、肝脾和全身淋巴结肿大，此外，还有特殊面容，表现为头大、前额突起、眼距增宽、鼻扁平;视力减退、颅内压增高等。轻型症状与重型相似，但儿童时期不明显，常在青春期后出现症状体征。外周血呈正细胞正色素贫血，有不同程度的全血细胞减少，血片可见幼稚粒细胞和幼稚红细胞。骨髓穿刺困难，骨皮质硬，常干抽。骨髓呈再生障碍性贫血骨髓象。重度贫血患儿需输血治疗，并给予抗生素防治感染。肾上腺皮质激素治疗，能改善血常规及电解质代谢紊乱，可用泼尼松7.5～10mg，隔天口服。脾肿大或脾功能亢进的病例可行脾切除术，可减轻溶血和血小板减少的症状。
原发型骨髓纤维化(primary myelofibrosis)：是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨质增生伴髓外造血的骨髓增生性疾病，病因不明，儿童十分罕见。近年来研究表明，本病是以成纤维细胞、成骨细胞为主要增殖细胞的骨髓恶性增生性疾病。可分为慢性型、急性型和儿童型。小儿期患者以儿童型为主，多见于3岁以下。女性多于男性。起病急，有贫血、肝脾淋巴结肿大，伴发热。也有出血、骨痛以及脾栓塞等症状。20%病例可转为急性粒细胞白血病而死亡。外周血呈中度正色素贫血(若出血多时可呈低色素)，叶酸缺乏时可呈巨幼变，80%病例可出现有核红细胞、幼稚粒细胞和泪滴红细胞，网织红细胞增高。骨穿多部位不易获取。骨髓活检，显示不同部位的纤维化和骨质硬化，巨核细胞增多，血小板聚集成堆。X线照片30%～70%呈骨质硬化征，显示有骨质密度不均匀增加，伴斑点状透亮区(毛玻璃现象)，骨内膜可呈不规则花边样增厚。儿童型多无典型改变。肝、脾、淋巴结穿刺出现粒系统、红系统、巨核系统的髓外造血，以巨核细胞增生最为明显。其他实验室检查有血清维生素B12含量减少或正常，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。血清尿酸含量增加等。
诊断依据临床特点、骨髓活检及X线片征。应与继发性骨髓纤维化相鉴别。后者骨髓外周血常规改变与本病相似，但能找到致病的原发疾患，如肿瘤转移、结核感染、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症，其原发疾患有各自的临床特点。
目前无特殊治疗。贫血严重者可输血，但应严格掌握指征。雄性激素、丙酸睾酮、甲睾酮、司坦唑醇(康力龙)能使部分病例贫血获得改善。有免疫性溶血和血小板计数低者应用激素(泼尼松)治疗有效。脾重度肿大及白细胞计数增高者、骨髓损害不重者，可用白消安(马利兰)治疗。白消安剂量为2～4mg/d(剂量不宜过大)，3～4周改为2mg/d维持。脾切除治疗用于巨脾、脾栓塞绞痛、脾功能亢进。输血无效。但切脾后可引起肝脏迅速肿大、血小板增高导致血栓形成，故应慎重选择。
脾功能亢进：脾脏的功能增强(破坏循环血细胞)，导致外周血细胞减少为单纯粒细胞或全血细胞减少。骨髓造血增加及脾肿大。常继发于另一疾病，可通过治疗原发病或必要时通过脾切除而治愈。
(3)网状内皮细胞病：
①郎汉斯细胞组织细胞增生症：常有典型的皮疹、骨损害、肝脾肿大等。
②家族性网状内皮细胞增多症(familial reticuloendotheliosis)：常有家族史。可表现为发育障碍、湿疹、肝脾淋巴结肿大，可反复感染。外周血全血细胞减少，血清丙种球蛋白增高。晚期骨髓浆细胞、组织细胞和嗜酸粒细胞增多。X线胸片示肺部浸润阴影。无特殊治疗。
③海蓝组织细胞综合征(sea-blue histiocyte syndrome)：可分为原发性和继发性(获得性)两型，骨髓内有大量的胞浆染成蓝色而不透明的组织细胞。原发性海蓝组织细胞综合征病例常有肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血。本病可能因体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。获得性者常继发于特发性血小板减少性紫癜，慢性肉芽肿，高脂蛋白血症，尼曼-匹克病，地中海贫血，真性红细胞增多症等。继发性病例骨髓除有海蓝组织细胞外，还有原发性疾病的症状和体征，如轻度贫血、紫癜、肝脾肿大(以脾大为主)、淋巴结不肿大、少数可有黄疸。实验室检查外周血白细胞计数下降，血小板计数降低，骨髓中可见大量海蓝组织细胞是诊断本病的主要依据，但尚须进一步寻找病因，除外获得性以后，方能诊断为原发性海蓝组织细胞综合征。原发性者尚无满意治疗方法。有作者认为切脾可能改善症状。继发性患者应治疗原发病。合并感染、出血、肝功能损害者对症治疗。
(4)结缔组织病和变态反应性疾病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年型类风湿病、费耳替综合征、特发性肺含铁血黄素沉着症。
①系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus)：1.7%～8.1%病例可有轻度脾脏肿大。
②皮肌炎(dermatomyositis)：单核巨噬细胞增殖及浸润可致脾脏肿大。
③结节性多动脉炎(polyarteritis nodose)：小儿少见。单核巨噬细胞增生、脾梗死或动脉炎可致脾脏肿大。
④幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)：可有肝脾和淋巴结肿大。
⑤费耳替综合征(Felty syndrome)：可有脾脏肿大、贫血及粒细胞减少。
⑥特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)： 临床表现为反复发作的发热、咳嗽和咯血，并有苍白、乏力、心悸，肝脾轻度肿大。
(5)代谢性疾病：
①戈谢病(Gauchers disease)：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，常染色体隐性遗传。葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积。
本病分婴儿型、幼年型和成人型。三型均具有肝脾肿大及骨髓中戈谢细胞浸润。
②尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)：又称含神经磷脂网状内皮细胞病，系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核-巨噬细胞系统中蓄积，肝、脾、淋巴结、骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞。
③胱氨酸病(cystinosis)：本病为常染色体隐性遗传，以胱氨酸在肝脾、骨髓、淋巴结、粒细胞、肾脏、角膜和甲状腺中沉积为其特征。胱氨酸主要沉积在细胞溶酶体中，使细胞受损害乃至死亡。
④黏多糖病Ⅰ型 (Hurler综合征)：早期即可出现肝脾肿大。
(6)脾肿瘤(splenic tumor)：原发性脾恶性肿瘤罕见，恶性肿瘤转移到脾也极少见。如脾良性肿瘤有错构瘤、海绵状血管瘤、淋巴管瘤。恶性的有血管内皮瘤、纤维肉瘤、淋巴肉瘤和网状细胞瘤，还有转移性肿瘤。脾肿瘤脾脏肿瘤可致脾脏肿大，质硬，表现不平滑。
(7)脾囊肿(splenic cyst)：罕见。可分为真性和假性脾囊肿两类。真性囊肿进一步分为表皮性(如皮样囊肿)、内皮性(如淋巴管囊肿)及寄生虫性(如包虫病)三种。先天性多囊脾(与多囊肾及多囊肝同时存在)亦应为真性囊肿。假性囊肿又称继发性囊肿，多为损伤后脾脏陈旧性血肿或脾梗死液化形成。分为出血性、血清性及炎症性三种。脾囊肿患儿在查体时可于左上腹扪及囊样肿块，柔软、光滑、有波动感，多无移动。超声波检查可发现脾区囊性肿物。
首先应明确脾脏是否肿大，肿大的程度、硬度，表面是否光滑，然后结合病史，其他系统的体征和必要的实验室检查综合分析。
1.病史及临床表现
(1)发病年龄及家族史：先天性溶血性贫血，发病年龄早，常有家族史。不同疾病有不同的发病年龄。戈谢病、尼曼-匹克病多见于婴儿。
(2)传染病接触史和流行病史：血吸虫病患者多来自血吸虫病流行区，有疫水接触史。疟疾、黑热病常为地方性传染病。病毒性肝炎、结核患儿常有接触史。
(3)起病方式与病程：细菌性、病毒性所致急性感染性脾肿大起病多急骤。脾肿大的时限可长可短，血液病性脾肿大多数病程长。
(4)伴随症状：
①伴发热：脾肿大有发热及自发性疼痛或压痛多为感染所致。常见于全身感染性疾病，如败血症、脾周围炎、脾脓肿、黑热病、慢性疟疾和恙虫病等。脾肿大伴淋巴结肿大和发热，多为病毒感染所致，如幼儿急疹、风疹，病儿表现为淋巴结肿大、发热突出，偶有脾肿大。脾肿大伴发热而缺乏感染的证据，应考虑恶性肿瘤的可能。
②伴贫血、黄疸：多为溶血性贫血。脾和淋巴结肿大伴有发热、肝大、贫血、出血倾向多为白血病、恶性组织细胞增生症或恶性淋巴瘤晚期等。
③伴消化道出血：考虑为淤血性脾大。
④伴肝脾区的疼痛：肝脾区疼痛有一定的诊断价值。肝痛提示肝内炎症、急性淤血或恶性肿瘤。脾区痛多为脾栓塞、脾周围炎。先天性代谢障碍性疾患多无肝脾区疼痛。
⑤其他伴随症状：了解有无泌尿道症状如尿色或血尿等。是否伴有神经系统症状和智能低下等。
总之，脾脏肿大常为全身性疾患的一个组成部分，故询问病史应全面仔细。
2.体格检查
(1)脾脏检查：注意脾脏质地、表面光滑度、脾切迹的位置，有无压痛，还注意与游走脾鉴别。脾肿大可依大小分为3度。
①轻度肿大：深吸气时脾下缘刚可触及(或)在锁骨中线肋缘下小于3cm。
②中度肿大：脾超过肋缘下3cm。中度脾大多见于急性白血病，各种先天性慢性溶血性贫血，恶性淋巴瘤等。
③重度肿大(巨脾)：脾肿大超过脐平线，甚至达盆腔。常见于晚期血吸虫病、慢性疟疾、慢性粒细胞白血病、充血性脾肿大、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、戈谢病、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血综合征、雅克什综合征等。
(2)注意与脾肿大有关疾病的体征：检查有无黄疸、贫血、出血点、淋巴结肿大、肝大、蜘蛛痣、肝掌及肝硬化的体征，有无腹壁静脉怒张，有无腹水及双下肢水肿等。疑为肿瘤时应注意检查其他腹部肿块情况。同时，心、肺、神经系统的检查均不可遗漏。
