尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。
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