本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
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