可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。
1.青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病，持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害，如不及时治疗，视野可以全部丧失而至失明。
2.假性延髓麻痹临床特点是“三主征”：
①“三难”(同上)。
②病理性脑干反射(除软腭反射早期消失，下颌反射亢进外，有吸吮、掌颏，角膜下颌、仰头反射阳性)。
③情感障碍(强哭，强笑等)。