1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
2.确诊要靠酶活性测定 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
3.产前诊断 可测羊水细胞的酶活性。
应做X线、B超、CT等影像学检查。
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