双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。其基本病理生理变化是：

1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2、H2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。

因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。

1.1969年ESPGAN的诊断标准 1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition, ESPGAN)制定的诊断标准，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎、慢性腹泻病、蛋白-热量营养不良、免疫缺陷病、小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

2.糖耐受不良 糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

3.糖吸收不良的实验室检查

(1)粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

(2)粪便还原糖测定：如≥0.005提示糖吸收不良。

(3)糖-呼气试验：摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

(4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

(5)乳糖耐量试验：乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。