鉴别诊断中应考虑颈椎畸形、颈椎外伤半脱位、单侧性颈部感染所致淋巴结炎、视力不正常、颈部双侧肌力不对称、颈髓肿瘤和肌痉挛所致的获得性斜颈及姿势性斜颈。先天性肌性斜颈表现不典型或经保守治疗无效的或颈部出现疼痛的应考虑其他罕见原因导致的斜颈。

1.神经性斜颈 如颅后窝肿瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和婴儿阵发性斜颈，每同时有运动功能障碍、反射异常、颅内压升高或MRI显示脑干位置下降。此外，颈部运动时受限伴有疼痛、斜视、眼球震颤、眼外肌麻痹、肌肉僵硬，过度兴奋等均为颅内病变的重要体征。

婴儿阵发性斜颈可能为前庭功能障碍所致，女孩多见，年龄最大的为2岁，所谓的阵发，可从数分钟到全天发作。除斜颈外，可伴有躯干倾斜，眼球偏斜。更为突出的是颈部倾斜的方向左右可以变化。本病可能因前庭功能障碍导致的偏头痛诱发斜颈。本病可自愈，不需特殊治疗。

2.炎症性斜颈 浅在的颈部淋巴结炎，深在的椎体骨髓炎，椎间盘炎主要表现为颈部活动障碍，疼痛伴全身发热;颈椎嗜酸性肉芽肿，骨样骨瘤;椎间盘钙化;青少年类风湿性关节炎，溶蚀齿状突;颈1～2半脱位;以及sandifer综合征。本综合征的主要表现为食管胃反流、头颈位置异常。病儿呕吐、体重不增、反复发作呼吸道感染，也可见于脑瘫，一旦反流治愈，斜颈消失。

3.眼性斜颈 多为先天性斜视，眼球外上方肌肉麻痹致斜颈。通常在生后9个月以后，病儿能坐稳后才能诊断，因斜视或复视企图自我纠正始出现斜颈症状。矫正眼肌失衡后，斜视消失。

4.骨性斜颈 如先天性短颈综合征，除颈部姿势异常，还有颈部活动受限。此外，后发际低，颈两侧皮蹼等也同时存在。

5.婴儿良性阵发性斜颈 婴儿期偶见良性阵发性斜颈，每次发作时间自10min至数天，同时可有躯体侧弯，预后良好，在外科治疗后经1～5年(平均2年)自愈，原因不明。有时发作停止后出现共济失调，似与小脑功能异常有关。