本综合征60%～70%的病例发生于男孩，发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
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