检查项目包括：
(一)实验室检查
1、一般常规检查。
包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。
2、组织病理学检查。
取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。
3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。
(二)影像学检查
1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。
2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。
3、根据需要可选择造影，MRI等检查。
