1.血清钙增高 经多次测定血钙>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和准确。

2.血清磷降低 常常≤0.969mmol/L(3mg/dl)，但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值>3.3。

3.血清碱性磷酸酶 血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。

4.血PTH测定 80%～90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。

5.尿液检查 24h尿钙排出量排出量>0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量>磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

6.钙负荷PTH抑制试验 对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。

7.肾小管回吸收磷率(TRP) 低于84%，磷廓清试验(CP)增高大于15%。

8.X射线检查 骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。

头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。

9.核素扫描 主要探查甲状旁腺腺瘤，及定位。