本病在四肢容易误诊为血管瘤，在颅内易误诊为神经母细胞瘤和脑膜瘤。
血管瘤瘤体外观呈葡萄酒斑状或杨梅状等，压之褪色或缩小;体位元试验阳性，扪诊及静脉石，穿刺抽出凝全血(海绵型)，扪有搏动感，听诊吹风样杂音，压闭供血动脉及杂音消失(蔓状型);血管造影示瘤区造影剂浓聚或血管畸形;病理组织学检查可以鉴别。
和脑膜瘤的鉴别主要依靠CT、磁共振等检查进行对比分析;神经母细胞瘤的鉴别主要依靠病理检查。