患者常表现为整个身体的一侧增大畸形，躯干两侧不对称，上下肢、外生殖器两侧不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。需与下列疾患进行鉴别：
1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。
2.垂体功能亢进引起的巨人症。
3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。