先天性腹壁肌肉发育不良有哪些表现及如何诊断?

腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异，腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干，变薄，皱襞很多，透过腹壁，可见到肠蠕动，很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓，扩张的输尿管，多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆，部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)，表现覆盖的皮肤薄不均匀，透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微，外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹，伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

临床检查

1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊，重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

2.体格检查 生后详细体验应列为常规，不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等，已初步诊断PBS者，应进一步检查。

3.影像学及实验室检查。