1.X线检查 1930年Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形，至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上先将病儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛穴位置的皮肤上固定一金属标记，或涂少量钡剂做标志，再提起病儿双腿倒置1～2min，X线中心与胶片垂直，X线管球与患儿间距2米，双髋并拢屈曲位(70°～90°)，射入点为耻骨联合，在病儿吸气时曝光。做侧位和前后位摄片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。在侧位片上，从耻骨中点向骶尾骨交界处连一线，为耻尾线(PC线)，再于坐骨嵴与耻尾线划平行线为Ⅰ线(图17)。盆腔气体影高于PC线者为高位畸形，恰位于PC线与Ⅰ线之间者为中间位畸形，低于Ⅰ线者为低位畸形(图18)。这对决定治疗措施、选择术式有重要意义。

王常林通过对50具新生儿盆腔尸体经10%福尔马林液固定后，解剖观察耻骨直肠肌上、下缘最低点作与PC线的平行线(图19)，分别为SS’和LL’，提出在X线照片上，以耻骨直肠肌上、下缘最低点做为高、中、低位畸形的分界线较为合适。观察结果，SS’线及LL’线分别距肛门(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。为了便于临床使用，故提出直肠盲端气体阴影距肛穴1.8cm和1.1cm两个距离标准，即盲端距肛穴1.8cm以上者为高位，1.1cm以下者为低位，在1.1～1.8cm之间者为中间位畸形，此标准与PC线、M线、I线的位置关系基本一致。同时应用该法判定肛门直肠畸形病儿45例，41例判定正确，直肠盲端所处位置和耻骨直肠肌的解剖与本法术前判定相符合;4例判定失误，主要原因是投照条件不当，其中1例为早产儿合并肺炎、硬肿症，24h摄片时，结肠气体很少，导致判断失误。

值得注意的是，倒立侧位X线片有时遇到下列情况可造成误差：①检查过早(生后12h以内者)，肠道气体尚未充盈达到直肠末端;②检查时病儿倒置时间少于1～2min;③X线射入角度不合适及在病儿呼气时曝光。

在观察X线倒置位平片时，同时观察骶尾骨有无畸形、反曲、融合、半椎体及缺如等改变。同时应观察膀胱内有气体或液平面，或在肠腔内有钙化的胎便影，直肠盲端呈鸟嘴状改变等是诊断泌尿系瘘的可靠方法。发现此种改变可行逆行性尿道膀胱造影，此时可见造影剂充满瘘道或进入直肠(图20)，对确定诊断有重要价值。对有结肠造瘘的病儿采用经肠腔或瘘道造影，可以了解瘘管长度、瘘道走行方向及直肠末端的水平等。

2.B超检查 应用超声波断层扫描仪，机械扇形扫描探头频率为3～5MHz。患儿检查无需特殊准备，取平卧截石位，探头接触病儿肛穴处会阴皮肤，作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。会阴部皮肤呈细线状强回声;骶骨椎体常显示串珠状排列强回声伴有后方声影，第1骶椎较宽，并向前下方倾斜，构成骶曲起始部，易辨认;骶椎前方一般可见直径约1cm的管状结构回声，管腔内多为无回声区，其中间可有气泡的强回声;直肠前上方可见充盈的膀胱，膀胱壁呈细线状强回声，内部则为无回声区，而膀胱后方可见回声增强。

检查时如发现会阴皮肤的回声显示不清，可在皮肤表面加水囊，以增加水囊与皮肤界面的清晰度。如果有会阴瘘、前庭瘘者可经瘘管外口插入导管注入生理盐水20～40ml，最好取头高足低30°位，使直肠盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法扫描，不但可以显示直肠盲端与肛门皮肤间距，而且可以观察瘘管走向和长度。直肠膀胱瘘者，膀胱内均见游动的强回声或较强回声光点，按压下腹部时光点明显增多。

正常直肠在骶前穿过盆隔肛提肌与外括约肌至肛门通往体外。直肠闭锁形成的直肠盲端与会阴皮肤之间常有软组织相隔。盆腔底的软组织在超声检查中常显示非均质强回声，直肠盲端多充满胎粪，在超声检查中则显示盲管形低回声。但要注意盲腔内胎粪稀稠可导致回声有差异，稀薄胎粪呈低回声或近似无回声，如盲腔内含有气体则有强回声区，体位改变时，强回声位置常随之移动。患儿哭闹腹内压有改变时，管腔盲端即随呼吸上下摆动，此时应待直肠盲端图像移至与皮肤最近位置时停帧，或改变探头方向使呈冠状切面扫查而停帧测量与肛区皮肤最短距离。

全学模应用B超检查肛门直肠畸形15例，除1例手术发现与B超测值相差1.0cm外，其余14例误差均在0.3cm以内。此外汪楚文也报道应用B超检测肛门闭锁合并直肠瘘16例，其中合并前庭瘘8例，会阴瘘5例，膀胱瘘及尿道瘘3例。直肠盲端与肛周皮肤间距测量与外科检测结果符合15例，仅1例误差>5mm。

3.CT检查 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。应用CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系，对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果是极重要的。

应用CT仪进行盆腔扫描，检查前病儿禁食4～6h，用硫贲妥钠10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌内注射。仰卧位，双下肢伸直固定于检查台上，以耻骨联合下缘为零点，每5mm为一平面，从-5mm位开始倍精扫描，依次向头端断层检查，共获得8个断面图像。也有人自会阴部皮肤表面向头侧端与体轴成直角，每隔5mm作一次扫描，CT水平窗中心为正30，宽250，耻骨联合下缘作为标准扫描平面。在扫描限幅内，用电子计算机算出骨盆出口肌肉分布面积。骨盆出口三角是以两坐骨结节下缘为底边。耻骨联合为顶点，用计算机求出三角形面积。用骨盆出口肌肉分布的面积与骨盆出口三角面积之比乘以100%，即算出二者之比。正常儿随年龄增长面积比值基本相同，为37.2%±5.7%。不同类型肛门直肠畸形患儿比值有明显差异，低位与中位肛门畸形患儿肛周肌肉分布及面积比值基本接近正常，而高位畸形肌肉分布范围小，比值低。因此，应用CT提供可靠的形态学资料，有助于手术方案的设计。郎诗民等报道2例无肛CT检测情况：1例2天男婴高位肛门直肠闭锁，CT检查：在闭孔肌平面，清楚显示肠管通过肌环;在-5mm平面，中线肛门处可见括约肌软组织团块影。另一例亦为男性，6个月因高位肛门直肠闭锁行结肠造瘘术后CT检查：在闭孔内肌平面无肠腔影，仅在耻骨后方有一包括后尿道和肌环的软组织团块影;在肛门区平面仅显示一线状形、无括约肌团块影。术后10天复查，在肠腔内插入14号导尿管，可见肠管外有较厚肌层环绕;术后3个月复查，患儿控制排便能力良好。

4.MRI检查 检查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患儿仰卧位，在正常肛穴位置和瘘孔处用鱼肝油丸做标志，可对盆腔做矢状、冠状和横断面扫描，每5mm一个断面，矢状、冠状断面从直肠中央向外和向后扫描，横断面从肛门标志处向上扫描。

正常新生儿肛周肌群在MRI各断面上表现为：耻骨直肠肌在矢状面上位于PC线部位骶尾骨前方;冠状面位于直肠远端两侧;横断面位于直肠远端前后方。肛门外括约肌在横断面位于直肠远端，呈圆形肌束围绕于肛门周围;在矢状、冠状面位于肛管前后或左右。

我们对9例肛门直肠畸形病儿行MRI检查，年龄1～3天6例，5～6个月3例。高位畸形4例，中间位畸形2例，低位畸形3例，结果显示：中位畸形1例，高位畸形3例伴有骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形耻骨直肠肌发育良好，而4例高位畸形中，仅1例该肌发育较好，2例发育薄弱(均经手术证实)，另1例不清。肛门外括约肌发育正常者5例，其中1例高位畸形在直肠盲端下方尿道后方有丰富的肌组织影像，说明外括约肌发育良好。1例中位和3例高位畸形中外括约肌发育较差，并在直肠盲端与肛穴间充满大量脂肪组织，其中3例已手术者均被证实。

无瘘的肛门直肠畸形患儿直肠盲端扩张，充满胎粪，可清晰地看到它与PC线的关系和距肛穴的距离。有瘘或结肠造瘘后的患儿直肠内空虚，在MRI片上可看到骶尾骨发育情况。在MRI片上不能显示内括约肌改变，因为直肠盲端内充满胎粪，肠壁菲薄，而造瘘者直肠盲端空虚，肠壁影像不清。

对肛门直肠畸形行MRI检查，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。MRI对患儿无损害，可从3个方面观察肛周肌群的改变，较CT只做横断面更全面。为了获得清晰影像，检查前给予一定量镇静剂，肛穴处作好标志，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰是非常必要的。

5.其他检查 有人应用穿刺的方法确定直肠末端的高度，即用消毒的注射器接粗针头，从相当于正常肛门位置的中心向后上刺入，边向上推进边抽吸，当针尖进入直肠末端时即有胎便或气体排出，针刺入的长度即代表直肠末端与皮肤的距离。吸出胎便后,也可注入造影剂进行摄片以明确畸形的类型和肠道的位置。此法对非常高的直肠闭锁可能无效，且有危险，故应慎重。

用探针检查瘘道，也是明确瘘道的走行、长度和宽度的简便方法。如同时用指尖在正常肛门位置触摸探针的顶端，可以粗略的估计盲端与皮肤的距离。

对有直肠阴道瘘的女孩，可用鼻镜直接观察瘘口的位置。