先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。

1.高位或肛提肌上畸形 约占肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。此种患儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。患儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。

女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹隆部。这类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越来越重，逐渐形成继发性巨结肠，表现为腹部膨隆，常常可以触到巨大粪块。患儿全身情况不佳，有慢性中毒症状。

泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，患儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。如压迫膀胱则胎粪和气体排出更多。在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。

上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查患儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。

有些病例可根据X线片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影时，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，导尿管沿尿道后壁插入可通过瘘口进入直肠。

伴有泌尿系瘘的病例在新生儿期如未得到矫治，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染，甚至出现外瘘。另外，这些患儿合并脊椎畸形者较为常见，骶神经的发育也受累，其分支支配膀胱和肛门括约肌，即或在行畸形矫治手术之后，也可能有尿便失禁现象。

2.中间位畸形 约占15%，这类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则将此归入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便。探针可通过瘘道进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。

女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔能维持正常排便，甚至较大儿童也能正常排便，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有粪便，可引起阴道炎或上行性感染。

肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

3.低位或经肛提肌畸形 约占肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道，但较少并发其他畸形。

临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞。隔膜有时很薄，呈深蓝色。患儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难。有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无何症状，不需治疗。

一些男性低位肛门闭锁患儿同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色。瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。

在女孩中，一些低位畸形靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛门处易触到探针头。

另外，还有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。