小儿骨与关节先天畸形的早期诊断很重要，小儿一出生，有些畸形如马蹄内翻足表现明显容易诊断。另外有些畸形如先天性髋脱位，出生时并没有明显畸形，比较隐蔽，只有通过仔细观察、特别检查，才能及早发现。但是在母体怀孕期间患病、服药情况、家庭或亲属中有无先天畸形的家族史，产科医生根据孕妇妊娠情况，分娩经过，儿科医师对新生儿的全面检查，都可以为小儿有无骨与关节畸形提供诊断依据。
针对比较隐蔽的骨与关节畸形，常用X线检查，可以发现骨与关节是否正常。