先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨、甲状软骨和环状软骨畸形。会厌软骨畸形在先天性喉软骨畸形中较多见。如果在胚胎第5周，两侧第3、4鳃弓未能在中间融合，就会形成会厌裂或称之为先天性双会厌。甲状软骨异常在人胎胚第8周时，两侧第4鳃弓的翼板在中线自下而上发生融合，形成甲状软骨。如发育不全，可引起先天性甲状软骨裂，部分缺失或软骨软化。先天性喉软骨畸形异常在人胎胚第8周时，环状软骨的左右部分在中线融合。如融合不良，会留有裂隙，形成先天性喉裂。也有环状软骨先天性增生，引起先天性喉狭窄，或喉闭锁，出生后发生呼吸困难，甚至窒息。