通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。同时需要同21-三体综合征相鉴别，本病表现主要为有特殊的面容，如马鞍鼻、眼裂缩小、眼距增宽等表现，掌纹常呈通贯掌，小指缺乏一个指关节。由于患者通常有精子的畸形、异常，或者无精子，故可并发不孕不育症。
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