本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性征发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低,血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
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