先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：(1)染色体异常;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育异常导致的发育畸形。
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