(一)发病原因
病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。
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