本病应与多种疾患进行鉴别，其中尤应注意除外脊髓型颈椎病、椎管内占位性病变、脊髓空洞症和运动神经元疾患等。进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。
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