首先应与乳房早发育和(或)阴毛早现鉴别，二者均为部分性性早熟，无骨龄增速或轻度增速，性激素分泌增高不明显。另外应该查出存在的颅内病变以便及早适当治疗。其他非促性腺性早熟GnRH试验阴性。腹部B超可排除肾上腺或卵巢肿瘤。此外还需与多发性骨纤维发育不良伴性早熟鉴别。详细的病史，仔细全面的体格检查和必要的化验检查有助于鉴别。

先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤时，阴茎增大，睾丸相对较小或无睾丸增大。原发性甲状腺功能低下男孩睾丸增大，但无雄性化表现。睾丸间质细胞瘤(Leydigs cell tumor)常引起单侧睾丸增大。