颅底X片、颅正侧位片、CT、MRI可显示斜坡、蝶鞍、岩尖等处有骨质破坏及肿块阴影有助于诊断。
病理检查：镜下可见典型的脊索瘤由上皮样细胞所组成， 细胞胞体大，多边形，因胞质内含有大量空泡，可呈黏液染色故称囊泡细胞或空泡细胞，细胞核小，分裂象少见，胞质内空泡有时合并后将细胞核推至一旁，故又称为“印戒细胞”。有些地方细胞的界限消失，形成黏液状合体。大量空泡细胞和黏液形成是本病的病理形态特点。