(一)发病原因
本病目前的病因认为是一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。
(二)发病机制
本病发病机制还不确切，目前已知是常染色体显性遗传，也可能与孕期的精神状态、饮食结构等生活行为具有一定的关系。其组织病理特征：色素沉着区表皮基底层色素颗粒增多，真皮中噬色素细胞增多，而色素减退区则少。
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