1.血象：血红蛋白多<60g l="">10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%（重型β-珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart>80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。