本病为常染色体显性遗传,乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesis imperfecta),故有人认为本病与中胚层发育异常有关。本病通常在近亲结婚的人群中发病率更高,故近亲结婚也属于一种诱因。
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